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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Hydroxymethylbilane Synthase
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Descriptor Español:
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Hidroximetilbilano Sintasa
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Descriptor Portugués:
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Hidroximetilbilano Sintase
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Sinónimos Español:
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| Porfobilinógeno Amoniacoliasa
Porfobilinógeno Amoníaco Liasa
Porfobilinógeno Amoníaco-Liasa
Uroporfirinógeno I Sintasa
Porfobilinógeno Desaminasa
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Categoría:
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D08.811.913.225.575
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Definición Español:
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Enzima que cataliza la tetrapolimerización del PORFOBILINÓGENO monopirrólico a hidroximetilbilano, un precursor del uroporfirinógeno (UROPORFIRINÓGENOS), en varios pasos distintos. Es la tercera enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEME. En humanos, la deficiencia de esta enzima codificada por el gen HMBS (o PBGD) da lugar a un tipo de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima fue clasificada anteriormente como EC 4.3.1.8.
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Precoord Español:
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Hidroximetilbilano Sintasa/deficiencia use Porfiria Intermitente Aguda
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Relacionados Español:
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Porfirias
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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11605
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Identificador Único:
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D011163
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
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